ふるた赤坂・脳神経と内科クリニック

【概念】

多系統萎縮症（MSA：Multiple System Atrophy）は、成人発症の進行性神経変性疾患で、自律神経症状、パーキンソニズム、小脳失調症状を様々な組み合わせで呈します¹。病理学的にはオリゴデンドログリアにαシヌクレインが蓄積し、Glial Cytoplasmic Inclusion（GCI）を形成することが特徴的です。臨床的にパーキンソニズム優位型（MSA-P）と小脳失調優位型（MSA-C）に分類されます¹。

【頻度】

MSAの有病率は人口10万人当たり約4-5人とされています¹。発症年齢は50-60歳代が多く、男女差はありません。日本ではMSA-Cが約80%を占め、欧米ではMSA-Pが多いという地域差があります¹。平均生存期間は発症から7-10年とされており、パーキンソン病より予後不良です²。

【症状】

自律神経症状として起立性低血圧、排尿障害、便秘、発汗異常、勃起障害などを認めます¹。MSA-Pではパーキンソニズム（筋強剛、無動、姿勢反射障害）が主体で、レボドパ反応性は限定的です。MSA-Cでは小脳性運動失調（歩行失調、構音障害、眼球運動障害）が主体となります¹。睡眠時無呼吸症候群、REM睡眠行動異常症、上気道狭窄による吸気性喘鳴も特徴的です²。進行により嚥下障害、呼吸障害を来します³。

【検査】

診断は2022年に改訂されたMSA診断基準に基づいて行われます¹。MRIでは、被殻外側の T2高信号（slit sign）、中小脳脚の十字サイン（hot cross bun sign）、小脳・脳幹萎縮を認めます²。DaTスキャンでは線条体への取り込み低下を認めます。MIBG心筋シンチグラフィでは取り込み低下は軽微とされています¹。2024年の最新研究では、MSA萎縮指数（MSA-AI）などの新しい画像バイオマーカーの開発が進んでいます⁴。

【治療】

根治療法はなく、対症療法が中心となります¹。起立性低血圧に対してはフルドロコルチゾン、ミドドリン、ドロキシドパを使用します。パーキンソニズムにはレボドパを試行しますが、効果は限定的です¹。小脳症状にはタルチレリンが使用されることがあります。睡眠時無呼吸にはCPAP、気管切開が必要な場合もあります²。理学療法、作業療法、言語療法によるリハビリテーションが重要です³。2024年現在、αシヌクレイン凝集阻害薬やオリゴデンドロサイト保護薬の臨床試験が進行中です⁴。